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(連續5年榮登世界名醫錄彰化博元婦產科院長,曾任職林口長庚婦產部生殖內分泌主治醫師,從事不孕症醫學治療已20餘年。)

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▲18歲月經沒來竟罹「透娜氏症候群」。(圖/達志示意圖)

我請母女入超音波室做個腹部超音波,子宮小小的,卵巢則似乎不見芳蹤,我檢查了他女兒的乳房,平平的,一如「盾狀」我告訴這位心急如焚的媽媽可能是透娜氏症候群,這是一種染色體的異常,為 45X0,

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也就是少了一條X性染色體」。作媽媽的要求進一步確認,我幫他女兒做了染色體檢查,兩週後果真是45X0,證實了我的假設。



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另外有一種人也是沒有乳房發育,但有小小子宮的病人叫「卡門症候群」,這是因為他的下視丘分泌的促性腺激素(GnRH)或腦下垂體分泌的性腺刺激素不足所引起的,這種卡門症候群也有「嗅覺」的異常(不知香、臭),因為他分泌促進腺刺激素的神經細胞來自於嗅覺區,所以先天性「促性腺刺激素」缺乏也會同時發生嗅覺的異常。

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資料來源:彰化市博元婦產科院長蔡鋒博



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還好卡門症候群(Kallman's syndrrome)可以利用荷爾蒙補充來促進乳房的發育,想要懷孕再給予含有黃體刺激素及濾泡刺激素的針劑,便可以成功懷孕。女人的「好朋友」(有人稱「大姨媽」)其實是一個女人健康十分重要的指標,一個月規則來一次月經,通常代表生育能力比較沒問題,一旦月經不來,那就「代誌大條」囉!

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診,母女在診所一站,很明顯身材高矮差很多,他媽媽先問道:「醫生,我女兒月經怎麼到現在18歲了,都還沒來?」女兒的身高(矮)似乎透露了答案。

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這種透娜氏症候群,因為少了一條 X染色體,卵巢呈「線狀」,沒有動情激素分泌,所以子宮小小的,乳房也沒有發育,又稱為「盾狀胸」,抽各荷爾蒙,他的「FSH」(濾泡刺激素)超過40mIU/毫升。

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他可不可能生孩子?因為卵巢沒有卵子,所以是不可能生育的。但倒是可以利用荷爾蒙療法來刺激他乳房的發育,及預防骨質疏鬆症。



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